A síndrome de Charge está englobada dentro das doenças raras, já que a sofrem 1/10.000 – 12.000 pessoas, devido a uma mutação no gene CHD7, que se encontra localizado no cromossomo 8, raramente hereditário; durante a gravidez, não foram observadas exposições que predisponham ao desenvolvimento da síndrome.

As siglas de CHARGE referem-se às condições mais comuns:

  • Coloboma: Fissura congênita em alguma parte do olho, com problemas do nervo craniano e da cartilagem.
  • Doença cardíaca.
  • Fechamento das passagens posteriores do nariz até a garganta, que permitem respirar pelo nariz.
  • Retardo de crescimento.
  • Desenvolvimento insuficiente dos genitais, com envolvimento do sistema urinário em alguns casos.
  • Anomalias na orelha, que nem sempre devem estar presentes, dependendo de cada indivíduo o grau de afetação.

Existem também outras afetações como, por exemplo, problemas no crescimento pós-natal, palato fendido, problemas com o sistema de imunidade, traços faciais característicos, como o rosto e a cabeça quadrada, bochechas planas, assimetria facial, nariz largo e orelhas diferentes, além de uma conexão anormal entre a traqueia e o esôfago e a atresia esofágica, onde o esôfago termina em uma pequena bolsa, em vez de se conectar com o estômago. Também pode haver deficiências do sistema visual, do sistema auditivo e retardo mental.

Os recém-nascidos com síndrome de Charge exigem muita atenção médica, e pode haver um número importante de operações cirúrgicas necessárias para reparar as anomalias, dependendo do caso e, em muitos casos, para realizá-las será necessário esperar um maior crescimento da criança para que as anomalias se tornem mais evidentes.

Por esta razão, um acompanhamento médico é muito importante, já que será necessário continuar tratando as possíveis afecções do crescimento, do sistema imunológico, da maturação sexual e os problemas da visão e da orelha, mas sem esquecer os aspectos como a comunicação, a interação e estimulação sensorial, onde em certos casos, será indispensável a figura de um profissional ou mediador especializado em surdo-cegueira, que manterá contato com a criança e ajudará na sua aprendizagem.