Trata-se de uma anomalia cromossômica, que apenas afeta os bebês do sexo masculino. A criança pequena nasce com dois cromossomos X e um cromossomo Y, quando o correto é que sejam XY, no caso dos meninos, e XX, no caso das meninas. Quais consequências podem ter em curto e longo prazo?

A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que ocorre durante as primeiras semanas de gravidez e que afeta um em cada mil meninos. Estima-se que a metade dos abortos espontâneos se deve a esse tipo de erro cromossômico. Mesmo assim, muitas outras gestações com essas características progridem sem incidentes.

Causas da Síndrome de Klinefelter

No momento em que os cromossomos se separam, nas primeiras divisões do zigoto, ocorre um erro. Aos cromossomos XX da criança, um cromossomo Y é adicionado. Em outras ocasiões, inclusive, pode ocorrer combinações, como XXXY e XXXXY. Essas falhas no momento de se dividir costumam ser isoladas, mas aumentam proporcionalmente, em função da idade da mãe. Pode ser detectada através de uma amniocentese. O ginecologista irá propor para fazê-la se houver antecedentes familiares com a mesma anomalia ou, então, quando durante os testes de rotina, é detectado um alto risco.

Sintomas da Síndrome de Klinefelter

As variações anteriormente mencionadas provocam na pessoa o seguinte:

  • Esterilidade.
  • Malformações no tórax e genitais.
  • Problemas metabólicos.

Quando um bebê é afetado por esta anomalia cromossômica, costuma ser um pequeno com pouco músculo, com pouca força. Além disso, demoram muito mais para aprender a engatinhar e a andar. Quando o fazem, apresentam um incômodo chamativo.

Em geral, o aprendizado é mais lento: levará mais tempo do que outras crianças para ler e escrever. Sua compreensão oral e de leitura levará um pouco mais para chegar, inclusive, alguns podem não aprender a falar corretamente nunca. No entanto, não existe uma deficiência intelectual em nenhum caso.

Uma vez que começam a crescer e, ao conter um cromossomo de mulher, crescerão seios e quadris, e tendem a ter um sobrepeso, já que se desenvolvem características próprias de uma mulher. Além disso, podem ter malformações em seus órgãos genitais. Experimentam sua pior época durante a adolescência, entre os 14 e 21 anos, quando os sintomas pioram.

Tratamento da Síndrome de Klinefelter

Não há um tratamento específico para esta anomalia. É claro que a maioria dos sintomas pode ser tratada e suas consequências evitadas. Atualmente, são realizadas reduções de mama e quadril com cirurgia estética. Também existem tratamentos hormonais, que dotam o homem com testosterona para fazer crescer o pelo púbico.

Neste momento, até 100 fertilizações in vitro foram conseguidas com sêmen de um homem com cromossomos XXY, por isso cada caso deve ser estudado para comprovar se, realmente, não é fértil ou cabe a possibilidade de conseguir descendência.